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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

Este estudo aproveita o mapeamento de eQTL de célula única em 28 tipos de células imunes periféricas para construir um catálogo abrangente de genes efetores específicos de tipo celular para 69 doenças e 31 características de biomarcadores, revelando contribuições imunes distintas para condições complexas e identificando alvos com maior probabilidade de aprovação regulatória.

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo (…)2026-05-18
📄 medicina genética e genômica

Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

Este estudo introduz uma nova metodologia estatística de razão de verossimilhança (PS4-LR-Calculator) que integra com sucesso dados de casos-controle em larga escala e não selecionados com conjuntos de dados laboratoriais enriquecidos e coletados nacionalmente para aumentar significativamente o poder e a precisão da classificação de variantes genéticas de suscetibilidade ao câncer de mama.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald (…)2026-05-17
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A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

Ao analisar deleções homozigotas em 125.730 indivíduos da Biblioteca Nacional de Pesquisa Genômica do Reino Unido, este estudo estabelece um mapa abrangente em todo o genoma que aprimora o diagnóstico de doenças raras, revela a importância das deleções de promotores não codificantes e identifica 43 genes candidatos novos associados a doenças.

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E. (…)2026-05-15
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Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

Uma revisão retrospectiva do protocolo universal de sequenciamento do genoma completo do Primary Children's Hospital para neonatos com defeitos cardíacos congênitos revelou que 19,4% dos pacientes apresentaram achados genéticos clinicamente relevantes, com 10,6% recebendo um diagnóstico causal que frequentemente ocorreu antes do surgimento de características extracardíacas, permitindo assim o manejo médico oportuno e a tomada de decisão informada pela família.

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14
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Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

Este estudo integra dados genômicos, transcriptômicos e de secreção de citocinas de 366 doadores para identificar loci genéticos-chave, incluindo CCR5-Δ32 e OAS1, que regulam a produção de citocinas por monócitos e revelam ligações com o metabolismo lipídico e o risco de doenças.

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fair (…)2026-05-13
📄 medicina genética e genômica

Genetic Profiling of Autoimmune Diseases and Exploring Clusters Through Polygenic Risk Score Analysis Using Cohort Data from the UK Biobank

Este estudo aproveita os dados de coorte do UK Biobank e do TriNetX para caracterizar a sobreposição genética, as vias biológicas compartilhadas e os padrões de comorbidade entre doenças autoimunes por meio de análise de escore de risco poligênico e mapeamento de vias, revelando arquiteturas genéticas tanto comuns quanto distintas que sustentam o conceito de poliautoimunidade.

Saurabh, R., Wohlers, I., Moeller, M., Busch, H.2026-05-13
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Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

Este estudo apresenta uma análise abrangente de 392.030 genomas completos do Programa de Pesquisa All of Us, utilizando um quadro unificado "All by All" para identificar quase 50.000 associações genéticas em milhares de características e, por meio de meta-análise com o UK Biobank, revelar novas ligações gene-fenótipo, ao mesmo tempo que fornece ferramentas públicas para pesquisa global.

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S. (…)2026-05-12
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Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

Este estudo demonstra que o comprimento da repetição CAG da huntingtina atua como um modificador quantitativo contínuo da estrutura cerebral e da vulnerabilidade neuropsiquiátrica em toda a população geral, desafiando a visão tradicional de que é um determinante puramente categórico da doença de Huntington.

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12
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Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

Este estudo apresenta um mapa abrangente de acessibilidade da cromatina em nível de célula única em 3,5 milhões de células imunes humanas de mais de 1.000 doadores, revelando que a integração de caQTLs específicos de tipo celular com dados multi-ômicos melhora significativamente a identificação de mecanismos regulatórios e redes gênicas associados a doenças em comparação com abordagens tradicionais.

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo (…)2026-05-09
📄 medicina genética e genômica

Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

Este estudo apresenta uma estrutura computacional que integra aprendizado de máquina, análise de redes de interação proteína-proteína e validação transcriptômica para identificar seis biomarcadores proteicos promissores (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1 e CSF1) para o diagnóstico precoce, prognóstico e descoberta terapêutica da doença CLN3.

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07