📄 Category

genetic and genomic medicine

162 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 genetic and genomic medicine

Leveraging human genetic variation to therapeutically target hundreds of genes with dominant & dispensable disease alleles

Este estudo identifica uma nova oportunidade terapêutica para mais de 500 genes com alelos de doenças "dominantes e dispensáveis", demonstrando que o direcionamento específico de alelos baseado em variações genéticas comuns permite uma terapia gênica agnóstica à mutação que potencialmente amplia o número de pacientes tratáveis em mais de 80 vezes, com mapas genômicos fornecidos para facilitar a aplicação via tecnologias de edição como CRISPR.

Ramey, G. D., Cowan, Q. T., Saxena, A. G., Macklin, B. L., Watry, H. L., Mei, S., Dierks, P., Judge, L. M., Conklin, B. (…)2026-03-27
📄 genetic and genomic medicine

Lung adenocarcinoma WHO histological classes contain distinct immune cell profiles

Este estudo demonstra que os subtipos histológicos do adenocarcinoma pulmonar apresentam perfis imunes e transcriptômicos distintos, sugerindo que a estratificação baseada nesses subtipos e em marcadores associados à sobrevivência pode otimizar a seleção de pacientes para ensaios clínicos de imunoterapia.

Nastase, A., Olanipekun, M., Starren, E., Willis-Owen, S. A. G., Mandal, A., Domingo-Sabugo, C., Morris-Rosendahl, D., L (…)2026-03-26
📄 genetic and genomic medicine

Spatio-Temporal Landscape of Whole-Genome DNA Methylation Patterns in Ovarian Cancer

Este estudo apresenta um recurso abrangente do metiloma de 404 amostras de carcinoma seroso de alto grau de ovário, demonstrando que a regulação epigenética é estabelecida precocemente, permanece estável durante a quimioterapia e que a hipermetilação de promotores associada à resistência ao tratamento pode ser detectada em biópsia líquida, fornecendo uma base fundamental para monitorar a dinâmica espaço-temporal da doença.

Marchi, G., Lavikka, K., Li, Y., Isoviita, V.-M., Micoli, G., Afenteva, D., Pöllänen, E., Holmström, S., Häkkinen, A (…)2026-03-25
📄 genetic and genomic medicine

Cross-omic dissection reveals locus-specific heterogeneity and antagonistic pleiotropy between Alzheimer's disease and type 2 diabetes

Este estudo utiliza uma abordagem integrativa multi-ômica para demonstrar que a relação entre a doença de Alzheimer e o diabetes tipo 2 é caracterizada por heterogeneidade específica de locus e pleiotropia antagônica, onde os efeitos genéticos e regulatórios frequentemente atuam em direções opostas, refutando um modelo simples de risco compartilhado.

Adewuyi, E. O., Auta, A., Okoh, O. S., Selmer, K., Gervin, K., Nyholt, D. R., Pereira, G.2026-03-25
📄 genetic and genomic medicine

CanVar-UK: an online data platform supporting collaborative diagnostic interpretation of germline variants in cancer susceptibility genes

O artigo descreve o CanVar-UK, uma plataforma web gratuita que integra dados de variantes, frequências populacionais, estudos funcionais e um fórum de discussão para facilitar a interpretação colaborativa de variantes germinativas em genes de suscetibilidade ao câncer, sendo amplamente utilizada por profissionais de saúde no Reino Unido e internacionalmente.

Rowlands, C. F., Choi, S., Allen, S., Kuzbari, Z., Cubuk, C., Sultana, R., Torr, B., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinso (…)2026-03-25
📄 genetic and genomic medicine

Integrating 730,947 exome sequences with clinical literature improves gene discovery

O artigo apresenta a versão 4 do gnomAD, que integra 730.947 sequências de exoma e dados clínicos para aprimorar a precisão na anotação de variantes, a detecção de genes de doenças e a priorização de alvos genéticos ainda pouco caracterizados.

Guez, J., Goodrich, J. K., Moldovan, M. A., Chao, K. R., Kar, P., Panchal, R., Wilson, M. W., Laricchia, K. M., Rohlicek (…)2026-03-25
📄 genetic and genomic medicine

Preferences and willingness-to-pay for expanded carrier screening programmes in the general population: An integrative systematic review and meta-analysis

Esta revisão sistemática integrativa e meta-análise sintetiza as preferências da população geral e a disposição a pagar por programas de triagem de portadores expandidos, identificando fatores-chave como o tipo de aconselhamento e o momento da triagem, além de estimar uma mediana de disposição a pagar de 107 dólares, embora a maioria dos estudos incluídos apresente alto risco de viés.

Yeo Juann, M., Bylstra, Y., Graves, N., Goh, J., Choi, C., Chan, S., Jamuar, S. S., Blythe, R.2026-03-25
📄 genetic and genomic medicine

Prenatal diagnosis of sickle cell disease by amniocentesis using FTA technology in a context of precariousness in sub-Saharan Africa: Challenges and perspectives

Este estudo demonstrou que a tecnologia FTA Elute permite um diagnóstico pré-natal eficaz, rápido e acessível da doença falciforme na República Democrática do Congo, superando os desafios de recursos limitados e oferecendo uma solução viável para casais em contextos de precariedade.

KAMUANYA, N. C., LOKOMBA, V. B., MIKOBI, E. K. B., MIKOBI, H. T. M., LUKUSA, P. T., Mikobi, T. M.2026-03-24
📄 genetic and genomic medicine

An in silico framework for evaluating PRS-guided prognostic enrichment in clinical trial design

Este estudo apresenta um framework *in silico* que demonstra como a enriquecimento prognóstico de ensaios clínicos baseada em escores de risco poligênico (PRS) pode aumentar a prevalência da doença, melhorar o poder estatístico e reduzir significativamente o tamanho amostral e o tempo de acompanhamento necessários, embora os benefícios ótimos variem conforme o contexto da doença.

Cai, R., Gillard, J., Yang, S., Gasparyan, S. B., Lu, Y., Tian, L., Vedin, O., Ashley, E. A., Rivas, M. A., O'Sullivan (…)2026-03-24